肥厚型心肌病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚为特征，左心室壁受累最为常见。我国经年龄和性别校正后的患病率约为80/10万。根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性和非梗阻性两大类型。患者通常会出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等症状，甚至出现严重并发症，导致病情恶化或死亡。心脏性猝死（SCD）的发生率虽然只有1%，但其仍是HCM患者的主要死亡原因之一，在年轻患者中尤为显著。