Что такое ихтиоз? Ихтиоз – это заболевание, которое характеризуется повышенным ороговением кожи. Патология передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства. Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

О заболевании Ихтиоз является относительно редкой патологией. По данным статистики, он встречается 1 раз на 300 тысяч новорожденных. Чуть чаще обнаруживаются приобретенные формы заболевания, возникшие на фоне тех или иных патологий, а также поражения кожи, связанные с определенными синдромами.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Формы ихтиоза В зависимости от особенностей наследования и причин развития болезни, выделают 3 вида ихтиоза.

Наследственный:

аутосомно-доминантный: сюда входят вульгарная и эпидермолитическая формы; аутосомно-рецессивный: ламеллярный, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз плода; Х-сцепленный рецессивный. Синдромальный:

является частью сложных синдромов, передающихся по наследству (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова). Приобретенный:

симптоматический; старческий (сенильный); дисковидный. Симптомы ихтиоза Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие); повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно; фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы). Если провести по пораженной коже, то кажется, что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет ряд отличительных признаков:

чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной; поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти; помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним. Другие формы заболевания встречаются реже.

Как правило, изменения при ихтиозе затрагивают не только кожу. Как правило, волосы пациента отличаются сухостью и ломкостью. Ногтевые пластины легко ломаются и слоятся. Хрупкость зубной эмали приводит к множественному кариозному поражению зубов. Кроме того, у пациентов отмечается склонность к близорукости, которая начинает проявлять себя еще в детстве.

Причины ихтиоза Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза.

Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи. Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи). Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение. Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул. Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз): злокачественные опухоли; нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте; системная красная волчанка; сахарный диабет; прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств. Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.

Что такое ихтиоз? Ихтиоз – это заболевание, которое характеризуется повышенным ороговением кожи. Патология передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства. Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

О заболевании Ихтиоз является относительно редкой патологией. По данным статистики, он встречается 1 раз на 300 тысяч новорожденных. Чуть чаще обнаруживаются приобретенные формы заболевания, возникшие на фоне тех или иных патологий, а также поражения кожи, связанные с определенными синдромами.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Формы ихтиоза В зависимости от особенностей наследования и причин развития болезни, выделают 3 вида ихтиоза.

Наследственный:

аутосомно-доминантный: сюда входят вульгарная и эпидермолитическая формы; аутосомно-рецессивный: ламеллярный, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз плода; Х-сцепленный рецессивный. Синдромальный:

является частью сложных синдромов, передающихся по наследству (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова). Приобретенный:

симптоматический; старческий (сенильный); дисковидный. Симптомы ихтиоза Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие); повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно; фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы). Если провести по пораженной коже, то кажется, что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет ряд отличительных признаков:

чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной; поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти; помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним. Другие формы заболевания встречаются реже.

Как правило, изменения при ихтиозе затрагивают не только кожу. Как правило, волосы пациента отличаются сухостью и ломкостью. Ногтевые пластины легко ломаются и слоятся. Хрупкость зубной эмали приводит к множественному кариозному поражению зубов. Кроме того, у пациентов отмечается склонность к близорукости, которая начинает проявлять себя еще в детстве.

Причины ихтиоза Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза.

Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи. Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи). Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение. Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул. Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз): злокачественные опухоли; нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте; системная красная волчанка; сахарный диабет; прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств. Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.